Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Komunikacja magnetyczna

18 listopada 2009, 19:17

Microsoft Research opracowuje magnetyczny interfejs dotykowy, który umożliwia komunikację również przez ściskanie, zgniatanie, rozciąganie i pocieranie. Urządzenie generuje liczne pola magnetyczne nad powierzchnią dotykową.


DNA

Prehistoryczny genom zaskoczył specjalistów

9 października 2015, 14:41

W Science ukazał się artykuł na temat pierwszego zsekwencjonowanego genomu prehistorycznego człowieka z Afryki. Zbadane DNA należało do przedstawiciela zbieracko-łowieckiego ludu Mota, który przed 4500 laty żył na wyżynach współczesnej Etiopii


Lecanemab prawdziwą nadzieją dla chorych na alzheimera? Za wcześnie, by ogłaszać przełom

3 października 2022, 09:24

W ubiegłym tygodniu japońska firma Eisai i brytyjska Biogen poinformowały o statystycznie wysoce znaczącym zmniejszeniu spadku zdolności poznawczych u osób na początkowym etapie choroby Alzheimera, którym w ramach testów klinicznych podano lecanemab. Część mediów i naukowców ogłosiło przełom, inni specjaliści studzą zapał, chcąc najpierw szczegółowo przeanalizować dane. Jeśli jednak wyniki badań się potwierdzą, będziemy mieli do czynienia z pierwszą metodą leczenia, która daje wyraźnie dobre wyniki.


Dziwnologia. Wielkie prawdy w rzeczach małych

8 września 2010, 09:08

Profesor Richard Wiseman rozpoczynał swoją karierę jako... magik. Z czasem ukończył psychologię na University College London i otrzymał doktorat z psychologii na University of Edinburgh.


Palacze marihuany narażeni na psychozę przez AKT1

17 lutego 2016, 12:47

Zidentyfikowano gen, który pozwoli przewidzieć, na ile młody człowiek jest podatny na zaburzenia pracy mózgu spowodowane używaniem marihuany. Odkrycie dokonane przez uczonych z University of Exeter i University College London przyda się też przy określaniu ryzyka rozwoju psychozy.


Najstarsze DNA z Brytanii dowodzi, że po epoce lodowej wyspy zasiedliły dwie różne grupy ludzi

27 października 2022, 13:27

Uczonym z Francis Crick Institute, Natural History Museum oraz University College London udało się uzyskać najstarsze ludzkie DNA z terenu Wielkiej Brytanii. Pochodzi ono od osób, które żyły ponad 13 500 lat temu i wskazuje, że pod koniec epoki lodowej na Wyspy Brytyjskie dotarły dwie różne grupy ludzi. Informacje genetyczne, wraz z odkryciami dotyczącymi diety i kultury tych grup, pozwalają na stworzenie bardziej kompletnego obrazu H. sapiens, którzy ponownie skolonizowali Wyspy pod koniec epoki lodowej.


Eukarionty

Jak nam się życie skomplikowało

23 października 2010, 14:54

O ile powstanie życia - pierwszej, prostej komórki jest wielka zagadką, o tyle kolejną zagadką jest powstanie organizmów wielokomórkowych. Miliardy lat minęły, nim zaczęło pojawiać się bardziej złożone formy życia. Jak do tego doszło? Europejscy naukowcy mają nową koncepcję.


Droga do "zielonego" wodoru wiedzie przez labirynty w białkach alg

24 października 2016, 12:08

Budowa bioreaktorów z zielonymi glonami stanie się możliwa dzięki międzynarodowemu zespołowi naukowców, który po raz pierwszy dokładnie opisał przebieg reakcji chemicznych odpowiedzialnych za stabilność wytwarzania wodoru w środowisku tlenowym przez enzymy alg.


Wellcome Collection zamyka „rasistowską wystawę”, która „dyskryminuje niepełnosprawnych”

29 listopada 2022, 11:19

Londyńskie muzeum The Wellcome Collection, po oskarżeniach o „rasizm, seksizm, rozpowszechnianie teorii i języka ableistycznego [dyskryminującego niepełnosprawnych – red.]” zamyka jedną ze swoich najważniejszych wystaw, Medicine Man. Na wystawie prezentowano obiekty związane z historią medycyny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy